Cervikální dystonie

Neurologická onemocnění v mnoha rozličných formách

Co je dystonie?

Dystonie je neurologické onemocnění, které existuje v mnoha rozličných formách. Je to soubor nemocí známých jako pohybové poruchy. Je to chronické onemocnění, při kterém mozek aktivuje svaly k tahu v různých směrech. To může způsobovat abnormální držení těla, pomalou nebo nedostatečnou pohybovou koordinaci, třes, křeč a/nebo svalovou bolest.  Abnormální držení těla může trvat delší dobu (tonické), nebo k němu dochází čas od času (klonické).

Dystonie může postihnout jeden sval nebo skupinu svalů (fokální dystonie), jako je blefarospasmus nebo cervikální dystonie; dvě nebo tři sousední svalové skupiny (segmentální dystonie); svaly jedné strany těla (hemidystonie); nebo celého těla (generalizovaná dystonie).

Některé formy dystonie jsou bolestivé. Příznaky jsou výraznější při únavě, stresu a emocionálním rozrušení. Stav se obecně zlepšuje relaxací a spánkem.

Jaká je příčina dystonie?

Výzkum naznačuje, že dystonie souvisí se špatnou funkcí malé, ale důležité oblasti mozku, nazvané bazální ganglia. Tato oblast hraje vitální roli v koordinaci svalového pohybu a pomáhá jemnému vyladění požadovanému pro vůlí řízený pohyb, jako je jízda na kole nebo chůze. Předpokládá se, že chyba spočívá v chemických přenašečích – zvaných neurotransmitery – v bazálních gangliích, které ovlivňují svalové pohyby ve všech částech těla. 

Dystonii nazýváme primární, pokud je nedostatek identifikovatelných nebo podezřelých příčin. Termín sekundární dystonie popisuje stav, kdy příčinu známe, např. mrtvice, trauma, neurologická porucha jako je Parkinsonova nemoc, infekce nebo jiné nemoci zasahující mozek. Dystonie se též může objevit v souvislosti s užíváním některých léčiv, jako jsou některé psychiatrické léky nebo léky proti žaludeční nevolnosti.  

Příčina dystonie není přesně známa, ale výzkum ukázal, že genetika je faktorem u určitých typů dystonie, zvláště u generalizované dystonie. Mnoho studií zjistilo, že fokální dystonie se vyskytuje v důsledku rodinné dispozice a nedávný výzkum identifikoval gen, který je odpovědný za některé dystonie u dětí. Lékařský výzkum možné dědičné podstaty dystonie pokračuje.

Co je cervikální dystonie?

Cervikální dystonie, také zvaná spasmodická tortikolis, je jednou z fokálních dystonií.

Lidé s cervikální dystonií mají mimovolné kontrakce krčních (cervikálních) a/nebo ramenních svalů, které mohou vést k abnormální poloze hlavy a/nebo ramene.  Krční svaly se také mohou opakovaně stahovat, což vyvolává nekontrolovatelné pohyby hlavy.

Ačkoli se cervikální dystonie může objevit v jakémkoli věku, typicky dochází k jejímu výskytu ve věku mezi 30 a 70 lety. U žen je pravděpodobnost výskytu cervikální dystonie ve srovnání s muži dvojnásobná.

Cervikální dystonie postihuje 9 jedinců z 1 000, ačkoli to může být spíše konzervativní odhad, protože mnohdy zůstává nediagnostikována, zvláště když je bolest jediným příznakem a abnormalita polohy je malá. Nedostatek dosažitelných informací, dokonce i v medicínském oboru, způsobuje problém a zpoždění ve stanovení diagnózy.

Stupeň postižení se může velmi měnit. Někteří lidé s cervikální dystonií budou mít jen mírné příznaky, zatímco jiní trpí vysokým stupněm postižení. Podobně vážnost symptomů některých pacientů může vykazovat značné výkyvy.

Jako u mnoha zdravotních problémů, nelze onemocnění vyléčit.  Asi 5 let po vypuknutí má však nemoc tendenci se stabilizovat a efektivní léčení je dosažitelné.

Zde jsou 4 obrázky s různě abnormální polohou hlavy dámy s popisem:
Torticollis, Anterocollis, Laterocollis, Retrocollis
Obvyklé formy cervikální dystonie
4 obrázky – popis:
Tortikolis, Anterokolis, Laterokolis, Retrokolis

Jaké jsou příznaky cervikální dystonie?

Nejzřejmějším klinickým příznakem u pacientů s cervikální dystonií je abnormální pozice hlavy. Pohybové abnormality a bolest spojená s cervikální dystonií mohou být velkým postižením. Protože krční svaly jsou hyperaktivní, může být ovlivněno pacientovo držení těla, což způsobuje bolest a ztuhlost i u ostatních svalů, které nejsou přímo postiženy dystonií.

Je mnoho různých stupňů postižení. Zatímco někteří lidé s cervikální dystonií mají mírné symptomy, jiní trpí vysokým stupněm postižení. Podobně někteří lidé mají méně symptomů ráno, zvláště v raných stadiích nemoci, a symptomy se vracejí s postupem dne. Tito lidé fungují lépe v ranních hodinách.

Diagnostika cervikální dystonie

Ač je cervikální dystonie zcela běžná, může být snadno diagnostikována chybně. Lidem je řečeno, že mají ztuhlý krk, ‚křivý krk‘, artritidu, nebo v některých případech, Parkinsonovu nemoc. Jiným je řečeno, že mají stresovou poruchu a někdy se předpokládá, že onemocnění je psychiatrického původu. To proto, že lidé s cervikální dystonií mohou trpět úzkostí a depresemi. Cervikální dystonie je však fyzickým a nikoli psychickým onemocněním.

Diagnóza je založena na lékařově klinickém soudu a lékaři nemusí být schopni tuto diagnózu jasně stanovit, zvláště když příznaky a symptomy jsou občasné. Určení diagnózy nepomůže žádný rentgen, ani krevní test nebo diagnostická prohlídka. Neexistuje ani žádná rozpoznatelná specifická změna mozkové tkáně nebo funkce mozku, která by mohla pomoci. Některé testy a rentgeny se však mohou provést, aby se vyloučily jiné diagnózy.

Někdy se objevují pohyby hlavy a ramenou při chůzi nebo při užívání obou rukou (např. při řízení auta nebo mytí nádobí).

Jaké jsou dlouhodobé vyhlídky?

Cervikální dystonie není život ohrožující choroba a nenarušuje funkce intelektu. Může však způsobovat fyzické, emocionální a společenské problémy zapříčiněné bolestí, fyzickým omezením a studem.

V současnosti nelze cervikální dystonii vyléčit, ale pro ulehčení symptomů jsou k dispozici různé léčebné možnosti. Odezva na tato léčení bývá individuální.

Cervikální dystonie se obvykle během pěti let stabilizuje, poté se už symptomy nemění. U většiny lidí však zůstávají příznaky v krční oblasti.

Asi u 10% pacientů dochází k remisi, kdy příznaky na kratší, či delší dobu vymizí, nebo jsou výrazně slabší. K remisi dochází s větší pravděpodobností v počátečních fázích průběhu nemoci.